Per diagnosi prenatale s’intendono gli accertamenti diagnostici che si effettuano per scoprire, nel corso della gravidanza, le malformazioni o i difetti congeniti.

La diagnosi prenatale si pone come obiettivo:

• Informare la coppia sullo stato di salute del feto.
• Trattare in utero alcune patologie fetali.
• Pianificare il parto nel momento e nella sede opportuna per assicurare prontamente al neonato l’assistenza a lui necessaria in modo specifico e corretto.
• Sapere prima della nascita se sono presenti difetti congeniti specie se non visibili e non immediatamente diagnosticabili. I difetti congeniti possono essere identificati mediante l’ecografia o mediante l’amniocentesi o la biopsia dei villi coriali. L’ecografia non permette di diagnosticare tutte le malformazioni ma molte di queste e in qualsiasi epoca della gravidanza.

Qualsiasi gravidanza è a rischio di difetti congeniti ma in alcune situazioni il rischio è aumentato come:

• Età materna superiore a trentacinque anni
• Una precedente gravidanza con un figlio affetto da alterazione cromosomica
• Precedenti familiari di ritardo mentale, difetti fisici o congeniti.
• Un genitore portatore di alterazione cromosomica
• Storia familiare di malattie congenite recessive

O anche nel caso di:

• Sospetto ecografico di alterazione cromosomica
• Duo test o tritest indicativi per un aumento del rischio cromosomico.

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